C’est la maladie dont je suis atteinte. Vous êtes nombreux à me poser des questions sur ma maladie, sur mes symptômes, mon traitement… Pour vous dire, même pour les membres de ma famille ce n’est pas toujours facile de suivre.

Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont le nom collectif donné à un groupe de maladies génétiques qui attaquent le tissu conjonctif, comme les cartilages et les os. La prévalence est estimée à environ 1 personne sur 5 000 à 30 000 en fonction du type. Comme vous le verrez dans cet article, ils impliquent un large éventail de symptômes, de causes, de traitements et donc de pronostics qui varient d’un patient à un autre, ce qui rend difficile de poser le diagnostic. J’ai été diagnostiqué officiellement il y a seulement deux ans tant l’errance médicale est grande.

Que sont les Syndromes d’Ehlers-Danlos ?

Les Syndromes Ehlers-Danlos (SED), comme nous l’avons déjà dit, sont un groupe de maladies génétiques qui ciblent le tissu conjonctif dans le corps. Edvard Ehlers et Henri-Alexandre Danlos, deux médecins, les ont découverts et décrits au 20e siècle.

La classification des « Syndromes Ehler-Danlos »a beaucoup évolué au cours des années. Aujourd’hui, on compte (officiellement) 13 typesde syndromes différents qui sont liés par leurs symptômes, leurs causes ou leurs traitements. Ils se chevauchent souvent dans plusieurs caractéristiques, alors qu’il serait impossible de les expliquer tous. Les treize syndromes reçoivent les noms suivants : Hypermobile, Classique, Vasculaire, Cyphoscoliose, Arthrochalasie, Dermatosparaxie, Syndrome de la cornée fragile, De type classique, Spondylodysplasique, Musculo-contractuel, Myopathique, Parodontale et Cardiovasculaire.

Cette classification pourtant récente (elle date de 2017) est assez critiquée. En tant que patiente je suis assez d’accord, elle devrait être révisée. La différence entre les différents types n’est pas claire (même pour les médecins) et la possibilité de s’orienter vers l’une ou l’autre est très aléatoire étant donnée la similitude des symptômes. À force de croiser des patients, mon impression d’ensemble est que ces « types » correspondent à des formes cliniques d’une même pathologie. Par exemple le type vasculaire n’a pas l’exclusivité des anévrismes et dissections artérielles puisqu’on peut les observer chez des patients atteints de types de SED différents.

 Quels sont les symptômes les plus courants du SED ?

Les symptômes sont variables et diffèrent dans leur expression entre différents patients même chez les membres d’une même famille, y compris chez des jumeaux !!!

Il s’agit d’une maladie évoluant par crise ce qui veut dire que les symptômes sont aussi variables (tant en ce qui concerne leurs formes que leur intensité) au cours la vie d’un même patient. Donc les personnes atteintes du SED peuvent présenter différents symptômes, mais la plupart d’entre eux présentent au moins l’un des symptômes suivants :

  • Symptômes musculosquelettiques : Cela se rapporte principalement à un dysfonctionnement des articulations qui les rend instables et plus susceptibles d’hyperextensions, de subluxations, de luxations ou d’entorses. Ces symptômes peuvent donc affecter grandement le mode de vie du patient tant au niveau de la mobilité que de la douleur.
  • Symptômes cutanés : La peau présente également de nombreux symptômes, tels que des ecchymoses faciles, des cicatrices atrophiques, des plis cutanés redondants, en particulier sur les paupières et une peau fragile, mince et translucide.
  • Symptômes cardiovasculaires : Les vaisseaux sanguins étant un tissu conjonctif, il existe plusieurs symptômes cardiovasculaires tels que souffle cardiaque, dysautonomie, tachycardie orthostatique posturale, anévrisme de l’aorte ascendante, cardiopathie valvulaire ou syndrome de sortie thoracique, entre autres.

À cela s’ajoutent des douleurs diffuses, rebelles aux antidouleurs, avec des crises intenses sur un fond permanent, des troubles proprioceptifs, des troubles vasomoteurs surtout des extrémités (ressemblant à la maladie de Raynaud) une hypersensorialité (auditive, olfactive, cutanée, photophobie) des troubles digestifs

Enfin, la fatigue est souvent intense, permanente, principale responsable des situations de handicap qui est souvent négligé par les médecins.

Quelles sont les causes des syndromes d’Ehlers-Danlos ?

La chose que les Syndromes d’Ehlers-Danlos ont tous en commun est qu’ils sont causés par des mutations génétiques, bien qu’elles soient différentes en fonction des différents syndromes.

Les mutations génétiques qui provoquent le SED affectent la production, le traitement ou la structure du collagène ou des protéines qui interagissent avec le collagène. Comme tous les types de tissus conjonctifs dépendent de la force et de la structure du collagène, les problèmes de collagène ou de protéines qui interagissent avec le collagène entrainent des dysfonctionnements dans les os, les organes, la peau et les vaisseaux sanguins.

L’origine génétique de tous les syndromes d’Ehlers-Danlos les rend tous héréditaires, ce qui est l’une des raisons pour lesquelles ces maladies sont relativement rares. Il existe différents schémas d’héritage  :

  • la plupart dans un modèle autosomique dominant (ce qui signifie que vous pouvez obtenir le gène modifié si un seul de vos parents l’a)
  • une minorité dans un modèle autosomique récessif (ce qui signifie que vous pouvez obtenir le gène modifié uniquement si vos deux parents l’avoir).

Traitement et pronostic

Tout d’abord, vous devez savoir qu’il n’existe aucun traitement connu pour aucun des syndromes d’Ehlers-Danlos. Les soins sont donc axés sur le soulagement des symptômes et le soutien du patient. Ils combinent des antidouleurs, des aides à la mobilité, telles que les fauteuils roulants et autres instruments orthopédiques, la physiothérapie et une surveillance étroite du système cardiovasculaire avec des médicaments et des procédures plus spécifiques pour traiter des symptômes particuliers.

Les traitements ne varient pas en fonction du type (ce qui fait penser aussi que l’on est en fait en présence d’une seule maladie qui s’exprime de façon différente), mais en fonction des symptômes et de leurs intensités du moment.

L’une des choses les plus importantes à savoir est que la maladie impose des changements de style de vie majeurs visant à prévenir les blessures ou les dommages sur les articulations. Ces changements de mode de vie impliquent souvent de ne pas participer à des activités entrainant un blocage ou une extension excessive des articulations, les sports violents, le port de charges lourdes…

Le pronostic est très différent selon les patients à cause du caractère aléatoire de la manifestation des symptômes. En général, les patients atteints de SED ont une espérance de vie normale à condition de prendre les mesures appropriées pour éviter l’aggravation des symptômes. Toutefois, dans les syndromes avec une atteinte sanguine ou cardiaque, le pronostic est un peu plus pessimiste et dépend de la manière dont les symptômes particuliers sont traités et de la manière dont le patient réagit au traitement.

Pour aller plus loin :

Le professeur Hamonet spécialiste de la maladie en France vient de publier en juillet 2018 un livre intitulé « Ehlers-Danlos la maladie oubliée par la médecine ».Son site internetest aussi une mine d’informations pour les patients, leurs familles, mais aussi les patients en quête de ressources.

Pour les anglophones, je recommande ce site. Les articles sont un peu complexes, mais c’est très riche et surtout très documenté.

 

 

 

 

 

 

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